Меню Рубрики

Профилактика наследственного рака молочной железы

В структуре онкологической заболеваемости среди женщин рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующую позицию как в России, так и во всем мире.

Несмотря на скрининг и раннюю диагностику, уровень заболеваемости растет: ежегодно в нашей стране диагностируется более 70 000 первичных опухолей молочной железы.

О том, кто находится в группе риска, на что обратить внимание в первую очередь и какие профилактические меры принять, рассказывает заведующая онкологическим отделением хирургических методов лечения опухолей молочных желез Петербургского онкоцентра, д.м.н., профессор СПбГПМУ Елена Михайловна Бит-Сава.

По статистике вероятность возникновения РМЖ в течение жизни составляет 3–7%, однако этот процент увеличивается до 60-80% при наличии мутаций генов наследственного рака молочной железы (НРМЖ) – BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD50, PALB, PTEN и др. Состояние ткани молочной железы чувствительно к гормональному статусу, поэтому риск развития злокачественных опухолей возрастает у женщин, страдающих ожирением, сахарным диабетом, гипотиреозом и рядом других гормональных заболеваний.

Среди прочих факторов, повышающих вероятность возникновения рака молочной железы, можно выделить особенности функционирования женской репродуктивной системы: ранний возраст начала менструаций, поздние первые роды или их отсутствие, непродолжительная лактация, аборты, поздняя менопауза, а также длительная (свыше 10 лет) заместительная гормональная терапия при климаксе.

Эффективным методом профилактики рака молочной железы (РМЖ) является ранняя диагностика. Долгосрочные показатели выживаемости определяются биологическими характеристиками опухоли и зависят от стадии заболевания: первая дает шансы на выздоровление почти в 96% случаев. Неотъемлемым компонентом в диагностике заболеваний молочных желез является самообследование, которое позволяет выявить первые симптомы опухоли. Правильнее всего это делать в пост-менструальный период.

  • изменение формы или размера груди;
  • огрубение и втягивание сосков или кожи;
  • появление уплотнений или узелков в районе молочной железы (даже при отсутствии боли);
  • покраснение или шелушение груди;
  • выделение жидкости из соска;
  • прощупывание лимфатических узлов в области подмышечной впадины.

Важно проходить у специалистов регулярные осмотры, периодичность которых зависит от возраста женщины. До 40 лет рекомендуется раз в два года делать УЗИ молочных желез и посещать маммолога. Женщинам после 40 лет необходимо ежегодно посещать специалиста, проводить маммографию раз в 2 года и по показаниям – УЗИ.

Маммография является лидером в выявлении тех форм рака, которые невозможно обнаружить при пальпации. Исследование выполняют в начале менструального цикла с 5 по 12 день. Современные цифровые маммографы абсолютно безвредны – облучение в них почти равно нулю. При наличии имплантатов, мутациях BRCA1,2, плотной железистой ткани целесообразно выполнять МРТ с контрастированием.

  • Молекулярно-генетическое исследование — это анализ ДНК клеток крови, при котором выявляется аномалия (мутация, дефект) именно того гена, который ответственен за определенное наследственное заболевание или синдром. Анализ рекомендуется сдавать женщинам, у которых в семье были случаи заболевания РМЖ и/или раком яичников (РЯ), РМЖ в молодом возрасте/РЯ в анамнезе и иные сочетания онкологических заболеваний у кровных родственников, особенно в раннем возрасте.
  • На УЗИ лучше визуализируется плотная ткань молочной железы, поэтому способ подходит молодым девушкам и женщинам до 40 лет. Ультразвук позволяет исследовать новообразование с разных точек. С его помощью можно определить характер опухоли, ее структуру, кровоток. УЗИ активно применяется как дополнительный метод обследования после маммографии.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) – эффективный метод диагностики РМЖ, основанный на применении магнитных полей, которые при помощи компьютера дают цифровое изображение тканей молочной железы. Преимущество МРТ в отсутствии влияния таких факторов как плотность железы, наличие послеоперационных рубцовых изменений или эндопротезов. Поэтому женщинам, увеличившим грудь с помощью имплантатов, необходимо делать именно МРТ.
  • Тонкоигольная аспирационная биопсия – цитологическое исследование с целью получения опухолевого материала и определения злокачественности клеток. В большинстве случаев выполняется под контролем УЗИ. Подобная процедура обычно занимает несколько минут и может не потребовать анестезии.
  • Трепан-биопсия – гистологическое исследование, которое проводится в случае обнаружения патологического образования. Иммуногистохимический анализ гистологического образца позволяет выяснить гормональную зависимость опухоли, статус HER2, KI-67, степень ее злокачественности, что определяет дальнейшее лечение РМЖ.
  • Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) – новейший диагностический метод. Исследование позволяет строить трехмерную реконструкцию функциональных процессов, происходящих в организме. При помощи ПЭТ можно с высокой достоверностью диагностировать опухоли размерами от 1 см, которые не имеют каких-либо клинических проявлений, а также дифференцировать доброкачественные опухоли от злокачественных.

Но какой бы метод диагностики ни выбрал врач, важно проходить обследование регулярно.

Наличие у женщины имплантатов, увеличивающих грудь, не отменяют необходимость проведения скрининга. Трудности в проведении обследования в данном случае связаны в первую очередь с оснащенностью медицинского учреждения необходимым оборудованием.

источник

Нас всех шокировал поступок 39-летней голливудской звезды Анджелины Джоли, которая пошла на удаление груди и яичников в целях профилактики онкологического заболевания, которого у нее не было. По утверждению врачей, у актрисы вероятность заболеть раком груди и яичников была очень высокой из-за мутации генов BRCA1, которую она унаследовала от своих предков. Бабушка, мама и тетя Анджелины Джоли умерли от рака молочной железы.

«Я знаю, невозможно полностью спастись от рака, но я буду искать все возможные пути, чтобы мои дети не пугались, думая: «Моя мама умерла от рака» — заявила Джоли. Нелегко принимать такие решения, но брать контроль над своим здоровьем и принять все меры, чтобы разорвать цепочку передачи злокачественных опухолей из поколения в поколение, конечно, здорово.

Действительно, рак груди и яичников нередко передаются по наследству. Более того, до 10% женщин во всем мире имеют такие же мутации генов BRCA1, как у Джоли, и сверхвысокий риск заболеть онкологией молочной железы. Но это вовсе не значит, что от молочных желез и яичников надо избавляться. Мастэктомия — тяжелая операция, доставляющая не только физическую боль, но и психологическую травму женщине. За сохранность своих органов всегда надо бороться, особенно если речь идет не об уже поставленном диагнозе, а только о наследственной предрасположенности.

На сегодняшний день существует более 30 маркеров — анализов, по которым можно определить риск развития разных видов рака. По их результатам можно установить наличие неблагоприятных мутаций в генах и предотвратить развитие онкологических заболеваний. 20-30 лет назад в нашей стране при выявлении рака груди, удаляли не только молочные железы, но и вырезали яичники. С тех пор медицина ушла далеко вперед и сейчас существует специальные препараты, принимая которые можно существенно снизить риск развития женской онкологии.

Увидев соответствующие наследственные мутации в генах, врачи назначают регулярные профилактические осмотры. Женщинам от 20 до 35 лет нужно посещать гинеколога один раз в два года, при наличии наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы обязательно надо пройти УЗИ и маммографию. После 35 лет уже каждой женщине раз в два года надо проходить рентгеновскую маммографию, а при обнаружении любых уплотнений должны назначаться дополнительные обследования. Возраст старше 40 лет и поздняя менопауза — основные факторы риска развития онкологии молочных желез.

Уже давно доказано, женщины, кормившие грудью своих детей, реже страдают от рака молочной железы, чем нерожавшие. Поэтому чтобы не допустить развития женской онкологии надо рожать детей и кормить их грудью. Если же болезнь все-таки проявилась, ее можно полностью вылечить на ранних стадиях. Ранняя диагностика онкологических заболеваний молочных желез позволяет полностью вылечить от рака почти 90 % женщин в цивилизованных странах, а в России этот показатель пока составляет лишь 30%. Связано это с тем, что в нашей стране женщины слово «рак» воспринимают, как приговор и затягивают обращение к врачу. Между тем, крайне важно знать, рак — это диагноз, своевременная диагностика и начатое вовремя лечение дают реальный шанс на полное выздоровление от этого опасного заболевания.

Возможность полного излечения рака груди напрямую зависит от 3-х факторов:

1. Стадии заболевания, на которой поставлен диагноз. Если опухоль в груди небольшого размера и не имеет метастазов в пределах других органов, шансы на полное выздоровление очень высокие.

2. Точности диагностики и правильности подбора лечения. Одно из последних достижений маммологии — методика аспирационной вакуумной биопсии, которое позволяет определить природу опухоли и удалить фиброаденомы, чтобы исключить развитие мастита в груди. Мастопатия чаще всего является предшественницей онкологии груди.

3. Возможности учреждения, где проводится лечение. Сегодня во многих клиниках небольшие опухоли в груди удаляют под местным наркозом, при помощи УЗИ или при рентгенологическом контроле. В несложных случаях уже через час женщина отправляется домой, а от операции у нее остается лишь небольшой след на груди. В учреждениях, где работают квалифицированные врачи, и имеется высокотехнологическое оборудование, сначала делают все, чтобы не только удалить опухоль, но и сохранить молочную железу. Ведь ни один имплантат не заменит родную здоровую ткань.

Безусловно, наследственная предрасположенность не является единственным фактором, исключив который можно не бояться развития рака груди. Особенно внимательной надо быть к своему здоровью молочных желез женщинам, у которых были травмы груди или имеется разные гинекологические заболевания. Избыточный вес, курение, употребление алкоголя, стрессы и возраст старше 40 лет также относятся к ключевым факторам риска развития женской онкологии. Следовательно, чтобы не заболеть раком груди, независимо от того, была ли у вашей бабушки, мамы или сестры злокачественная опухоль в груди, надо с оптимизмом относиться ко всем проявлениям жизни и радоваться малому, не растрачивая энергию и нервы на разные проблемы, которые представляют собой мелочи жизни по сравнению с нашим здоровьем.

— Рекомендуем посетить раздел статьей об «Опухолях молочной железы»

источник

Не более 10% от всех карцином в груди. Наследственный рак молочной железы возникает у женщин, имеющих генетические мутации: злокачественную опухоль можно предупредить, используя методы превентивной хирургии.

Дефекты в генах – это мина замедленного действия

Возможности современной высокотехнологичной медицины позволяют выявить предрасположенность к онкологии задолго до появления злокачественной опухоли. С помощью ДНК-диагностики можно обнаружить генные дефекты, указывающие на высокий риск появления злокачественной опухоли. Наследственный рак молочной железы – это:

  • Выявленные мутации генов BRCA (повышают риск рака в груди в 90 раз);
  • Наличие в семье случаев рака груди у близких и кровных родственников;
  • Семейная предрасположенность по множественной онкологии разных органов.

Полученные по наследству генные дефекты, как дамоклов меч, все время угрожают женщине возникновением раковой опухоли: при наличии внешне крепкого здоровья, внутри имеется генетически запрограммированный часовой механизм, отсчитывающий обратный отсчет. В какой-то момент происходит взрыв генетической мины, и – для раковых клеток открывается возможность для роста и развития.

Наследственный рак молочной железы – это следующие особенности:

  • Возникновение злокачественной опухоли в молодом возрасте (до 35 лет);
  • Наличие 2-х и более вариантов онкологии, возникающих синхронно или последовательно;
  • Сопутствующие РМЖ опухоли в яичниках, матке, толстом кишечнике и поджелудочной железе;
  • Семейные синдромы множественных болезней, среди которых часто у родственниц-женщин выявляется рак груди (синдромы Линча, Ли-Фраумени, Ковдена);
  • Наличие родственников-мужчин, страдающих раком молочной железы и злокачественной опухолью простаты.

Каждой женщине желательно бы знать свою родословную: чем болели мама и бабушки, были ли случаи онкологии, особенно связанные с детородными органами. К сожалению, значительная часть пациенток не владеет этой информацией (или знает приблизительно и расплывчато).

Если в семье есть хотя бы 1 эпизод рака груди (и уж тем более, если 2 и более), то необходимо провести обследование, чтобы выявить наличие мутации генов BRCA. Обнаружив проблему, надо постоянно следить за грудью, выполняя следующие рекомендации:

  • Самообследование молочных желез с 18-летнего возраста;
  • Обязательные визиты к доктору с 25 лет с проведением УЗИ, не менее 1 раза в 2 года;
  • Маммография и МРТ груди с 30-летнего возраста.

Любой молодой женщине крайне сложно поверить в то, что такое может случиться. Особенно в 25-30 лет, когда кажется, что вся жизнь впереди, и рак – это что-то нереально-невозможное. Но именно в этот момент «внутриклеточная генетическая бомба» может взорваться, разрушив мечты и планы на будущее.

Лечебная тактика при обнаружении наследственно обусловленной опухоли в груди зависит от следующих факторов:

  • Возраста;
  • Выполнения детородной функции;
  • Наличия общих и сопутствующих болезней;
  • Морфологии и молекулярного типа опухоли;
  • Стадии рака груди.

Обнаружив наследственный рак молочной железы, важно реально понимать и оценивать ситуацию. Опасность для жизни велика, и не должно быть даже мыслей об органосохранении. Причем удалять надо не только пораженную опухолью железу, но и вторую здоровую: оставив даже небольшую часть железистой ткани с противоположной стороны, можно получить второй эпизод рака груди. Важный момент диагностики и лечения – оценка состояния детородных органов (особенно внимательным нужно быть в отношении яичников, в которых риск возникновения рака возрастает до 50% при наличии мутаций генов BRCA).

Лечить наследственный рак молочной железы надо с учетом очень высокого риска синхронного, метахронного и множественного рака, как в груди, так и в других органах (яичники, кишечник, матка, поджелудочная железа).

Единственная реально действующая профилактика наследственной злокачественной опухоли в груди – полное удаление железистой ткани до возникновения раковой опухоли. Но это возможно в тех случаях, когда реализована детородная функция, поэтому каждой женщине с выявленной мутацией генов BRCA надо понимать – откладывая рождение ребенка на период «после 30», она рискует никогда не осуществить мечту о материнстве. В некоторых ситуациях желательно проводить хирургическое удаление яичников с профилактической целью.

Нет, этого не может быть. Наследственный рак молочной железы, выявленный в 30-35 лет, кажется абсолютно нереальной ситуацией. Но это 10% всех случаев онкологии в груди (каждая 10-ая женщина с выявленной злокачественной опухолью в молочных железах).

источник

Рак груди – это злокачественное образование, которое может развиваться как в одной, так и в обеих молочных железах. На сегодняшний день считается, что наследственный рак молочной железы связан с генами BRCA1 и BRCA2. Зачастую патологии генов, которые отвечают за это онкологическое заболевание, диагностируют у молоденьких женщин, не достигших 40 лет. Эти гены проводят регулировку полноценного разрастания клеток молочных желез и снижают возможность появления в них раковых образований. Но при имеющейся патологии в этих генах становится выше риска РМЖ. Патология генов BRCA1 и BRCA2, по статистике, составляет около 10% всех случаев заболевания.

Читайте также:  Как правильно питаться при раке молочных желез

Первый раз аномальные гены определили в процессе изучения семей, в которых молодые женщины уже имели рак груди. Высокая вероятность того, что аномальные гены, провоцирующие РМЖ, передаются наследственно, бывает по таким причинам:

  1. Имеются прямые родственники женского пола по линии одного из родителей, у которых диагностировали рак груди в возрасте, не достигнув пятидесяти лет.
  2. В семье имеются женщины, которые на сейчас больны РМЖ.
  3. У прямых родственников было заболевание рака обоих молочных желез.
  4. В семье был диагностирован РМЖ у представителя мужского пола.

Существуют такие наследственные формы РМЖ:

  1. Дуктальная, при которой клетки рака дислоцируются только в молочных протоках железы и не переходят на ткани, которые ее окружают. Такой наследственный рак зачастую поддается лечению.
  2. Лобулярная, которая начинается, поражая дольки молочной железы.
  3. Инфильтративная – когда клетки ракового образования начинают выходить за пределы молочных протоков.
  4. Воспалительная, которой характерны признаки проходящего воспалительного процессе: краснота и отек груди, при пальпации она горячая.
  5. Болезнь Пэджета, которая характеризуется появляющейся на соске сыпи, похожей на экзему.
  6. Тубулярная — когда онкологические клетки формой похожи на трубочку.
  7. Слизистая — начинающаяся из молочных протоков. Клетки богаты на содержание слизи.
  8. Мозговая – когда опухолевое образование напоминает ткань мозга.
  9. Папиллярная, при которой онкологические клетки похожи на ворсинки.

Многие ошибаются думая, что наследственный рак груди протекает более агрессивно, чем приобретенный. Но исследования доказали, что РМЖ, спровоцированный наследственным фактором, наоборот, менее агрессивен.

Если у кого-либо из вашей семьи были обнаружены аномальные клетки, провоцирующие развитие рака груди, это не значит, что вам заболевание достанется наследственно. Предположим, что у вашей мамы или папы присутствуют аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск унаследовать их будет примерно 50%. А ваши дети рискуют унаследовать такие гены с вероятностью в 25%.

У представительниц женского пола, имеющих аномальные гены, вероятность развития РМЖ в старости очень высокая. Но не обращая внимания на высокие риски нужно знать, что РМЖ появляется не у каждого, кто имеет наследственные склонности. Все зависит от того, какой человек ведет образ жизни, какая вокруг него окружающая среда, как другие гены проводят защиту организма от раковых образований и т.д.

Первым делом правильнее будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Онкогенетика достигла такого уровня, когда стало очень легко проводить профилактику и раннюю диагностику рака молочной железы, а также сформировывать новые способы скрининга РМЖ, в состав которых входит генотипирование. Для проведений консультаций больных, находящихся в группе риска развития РМЖ, предпочтительным является генетический анализ генов BRCA1/2, TP53, CHEK2.

Другой вариант исследования — генетический тест слюны на наличие наследственного рак груди. В ряде случаев, даже отрицательный результат теста (отсутствие аномалии гена), не значит, что отсутствует наследственная склонность к онкологии. Поэтому, когда получены результаты теста, женщину консультирует врач-генетик, который, если возникает такая необходимость, определяет дополнительные меры наблюдения пациентки.

Генетический анализ на рак груди помогает представительницам женского пола узнать, имеют ли они наследственные аномальные гены, повышающие вероятность появления РМЖ. Анализ проводят, чтобы найти изменения в генах, напрямую связанных с этим онкологическим заболеванием (BRCA1 и BRCA2). Изменения в этих генах диагностируются редко, но, если они находятся, у женщины растут шансы столкнуться с раком.

Если генетический анализ показал наличие аномальных генов, повышающих вероятность появления рака МЖ, рекомендовано постоянно контролировать свое состояние. Для этого подойдет исследование при помощи МРТ. Также, рекомендуется проходить УЗИ молочных желез и сдавать кровь на онкомаркеры, отвечающие за наличие РМЖ. Если специалисты разрешат, в целях профилактики онкологии, можно принимать медицинский препарат “Тамоксифен”. Необходимо вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься спортом, вести контроль веса и отказаться от вредных привычек (сигареты и спиртные напитки).

Женщинам, у которых определили наследственную склонность к раку груди, необходимо избегать факторов, которые увеличивают риск заболевания:

  • имеются ли доброкачественные изменения в молочных железах (мастопатия);
  • очень рано или наоборот, поздно началась менструация;
  • до 35 лет женщина не рожала, или последний ребенок рожден после этого возраста;
  • лечение гормонами в период после менструации;
  • наличие вредных для организма привычек, таких как курение и употребление алкогольных напитков в большом количестве;
  • лишний вес, сахарный диабет, болезни печени и щитовидки;
  • недостаточность витамина D, необходимого для полноценного функционирования организма;
  • ионизирующая радиация.

Все эти факторы оказывают влияние на смену гормонального фона и способствуют повышению вероятности появления рака груди у женщин, имеющих наследственную склонность к болезни, и даже у тех, кто ее не имеет.

Какова будет тактика наблюдения здорового носителя наследственной мутации определяется сугубо индивидуально, специалистом и пациентом. Проинформировать кровных родных о подтверждении имеющейся наследственной аномалии генов, отвечающей за РМЖ, и имеющемся у них наследственном риске, должен в обязательном порядке сам пациент.

Процедуры, способствующие снижению онкологического риска, подразделяют на несколько групп:

  1. наблюдение (скрининг);
  2. хирургия в профилактических целях;
  3. лечение лекарственными препаратами.

Наиболее часто используемой является тактика наблюдения. Снизить вероятность развития и повысить шансы раннего диагностирования рака груди можно проходя каждый год клиническое обследование, а также МРТ или маммографию молочных желез. Такая тактика помогает существенно снизить вероятность появления РМЖ, но зависима от того, соблюдает ли человек рекомендации, которые были даны специалистами.

Необходимо с умом подходить к планированию беременности и рождения ребенка. В целях профилактики рекомендуют не затягивать с беременностью, а также, если это возможно, не принимать гормональные препараты, отдав предпочтение контрацептивам барьерного типа.

Женщинам, имеющим аномальные гены BRCA1 или BRCA2, можно сделать операцию по удалению молочной железы (мастэктомию). Но прежде, чем пойти на этот шаг, необходимо хорошо подумать, взвесив все за и против.

Если имеется наследственная предрасположенность к появлению РМЖ, не стоит паниковать. Далеко не всегда это означает, что наследственный рак молочной железы у вас проявится. Чтобы максимально избежать этого заболевания, носителям аномальных генов рекомендуется проводить профилактику заболевания и регулярно консультироваться с врачом-генетиком.

источник

Рак молочной железы – одно из самых распространенных «женских» онкологических заболеваний. Риск заболеть для среднестатистической женщины в течение жизни составляет 6%. В этой статье Сергей Михайлович Портной — онколог-маммолог Европейской клиники, доктор медицинских наук, — рассказывает о том, почему в молочной железе возникают злокачественные опухоли, какие существуют факторы риска и методы профилактики.

В 2016 году в России рак молочной железы был диагностирован у 68547 женщин и у 548 мужчин. Этот тип рака относится к опухолям видимой локализации: если регулярно осматривать и ощупывать молочные железы, его можно самостоятельно обнаружить на ранних стадиях. Тем не менее, на момент обращения к врачу в 26,3% случаях заболевание диагностируется на III и IV стадиях, когда его уже считают запущенным.

Заболеваемость раком молочной железы с каждым годом растет примерно на 2% — не только в России, но и в других развитых странах. Но смертность ежегодно снижается — тоже на 2%.

Ученые называют две основные причины развития рака молочной железы:

Мутации в генах. Они бывают наследственными, и в этом случае передаются от родителей детям.
Но чаще всего генетические дефекты, из-за которых возникает рак молочной железы, являются приобретенными, то есть возникают в течение жизни и не передаются потомству.

Гормональные нарушения.
Многие опухоли молочной железы являются гормонально-позитивными.
Размножение раковых клеток стимулируют высокие уровни женских половых гормонов — эстрогенов.

В 1936 году ученые провели интересный эксперимент. Они вывели две группы лабораторных мышей: у одних риск рака молочной железы был обычным, а у других искусственно повышен — вероятность развития опухоли составляла 88%.

Далее ученые взяли детенышей мышек с повышенным риском и отдали на вскармливание животным из первой группы. Молоко приемных мам оказалось «целебным»: среди этих мышат и их потомства резко снизилась распространенность рака молочной железы, хотя у них и была изначально «плохая наследственность».

Оказалось, что в молоке мышей, склонных к развитию рака, присутствует вирус MMTV (mouse mammary tumor virus). Он же был обнаружен и у женщин. Но исследователи пока не спешат переносить результаты «мышиных экспериментов» на человека. Вирусная теория пока остается недоказанной.

С развитием злокачественных опухолей связаны две разновидности генов: условно их называют протоонкогенами и генами-супрессорами.

Протоонкогены кодируют белки, которые отвечают за нормальное размножение клеток. Если в таком гене происходит мутация, или появляется очень много его копий, он превращается в онкоген. Соответствующий белок становится слишком активным, и клетка начинает бесконтрольно размножаться.

Гены-супрессоры предотвращают развитие злокачественных опухолей. Они подавляют размножение клеток, «ремонтируют» поврежденную ДНК и вызывают апоптоз — запрограммированную клеточную смерть. Если в гене-супрессоре происходит мутация, то белок, который он кодирует, больше не может нормально выполнять свои функции.

Протоонкогены и гены-супрессоры можно сравнить с педалями «газ» и «тормоз» в автомобиле. В опухолевых клетках «водитель» постоянно давит на «газ», либо отказывают «тормоза». При раке молочной железы чаще всего происходит второе: перестают нормально работать гены-супрессоры.

Наследственные опухоли молочной железы встречаются в 5–15% случаев.

За последние десятилетия ученые обнаружили десятки разных генов, которые, так или иначе, способствуют развитию рака груди. В таблице представлены самые распространенные:

  • Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в репарации ДНК, играют важную роль в развитии эмбриона. Риск РМЖ при мутациях — 65% и 45% соответственно.
  • Ген ATM участвует в восстановлении поврежденной ДНК, а если она не может быть восстановлена — способствует гибели клетки. Риск РМЖ при мутации — 52%.
  • Ген BLM rодирует белок из группы геликаз — «опекунов генома». Участвует в копировании и восстановлении ДНК. Риск РМЖ при мутации повышается в 6,28 раз.
  • Ген BRIP1 участвует в репарации ДНК. Риск РМЖ при мутации повышается в 2-7,7 раз.
  • Ген CDH1 кодирует Е-кадгерин, который регулирует дифференцировку (созревание) клеток и нужен для межклеточного соединения. При мутации CDH1 развивается наследственный диффузный рак желудка. Риск РМЖ при мутации — 42% (повышается к 80 годам).
  • Ген CHEK2 участвует в репарации ДНК. Риск РМЖ при мутации — 28% — 44%.
  • Ген LKB1 кодирует фермент серин/треонинкиназу 11, которая помогает клеткам правильно ориентироваться в тканях, регулирует использование клетками энергии, способствует запуску апоптоза. Риск РМЖ при мутации — 29%.
  • Гены NBS1 и MLH1 участвуют в восстановлении ДНК. Риск РМЖ при мутации повышается в 3,1 и 3,41 раза соответственно.
  • Ген PALB2 кодирует белок, который взаимодействует с продуктом гена BRCA2 и участвует в восстановлении ДНК. Риск РМЖ при мутации — 33% — 58%.
  • Ген PTEN регулирует рост клеток. Мутация в этом гене приводит к синдрому Коудена. Риск РМЖ при мутации — 85.2%.
  • При мутации в гене RECQL риск РМЖ повышается в 33,5 раза.
  • Ген TP53 кодирует белок р53 — «страж генома», который активируется при повреждении ДНК, останавливает размножение клетки и вызывает апоптоз. Риск РМЖ при мутации — 45%.

Приобретенные мутации возникают в течение жизни и не передаются по наследству. Некоторые из них безобидны и не влияют на работу клеток, а некоторые приводят к раку. В настоящее время известны далеко не все приобретенные мутации, которые связаны с раком молочной железы.

Примерно в каждом пятом случае в опухоли повышено количество HER2 — белка-рецептора, который находится на поверхности клеток и стимулирует их размножение. Такой рак называется HER2-позитивным. Существуют таргетные препараты, способные ингибировать этот белок.

Главный и самый очевидный фактор риска рака молочной железы — принадлежность к женскому полу. Хотя у мужчин заболевание тоже встречается, женщины болеют в 100 раз чаще.

Далее, говоря о факторах риска рака молочной железы, мы поделим их на две группы: те, на которые нельзя повлиять, и те, которые связаны с образом жизни.

Факторы риска, на которые вы не можете повлиять:

  • Возраст. Со временем во всех клетках организма накапливаются мутации. «Ошибки» при копировании ДНК во время деления клеток неизбежны. Рак молочной железы чаще всего встречается после 55 лет. В современных развитых странах население «стареет», и это одна из причин роста распространенности рака молочной железы.
  • Наследственность. Если у женщины есть одна близкая родственница, у которой диагностирован рак молочной железы, ее риски повышаются примерно вдвое, если две такие близкие родственницы — втрое. «Примерно 15% женщин, страдающих раком груди, имеют близких родственниц, у которых тоже установлен этот диагноз.
  • Раннее менархе. Научные исследования показали, что риск напрямую зависит от того, в каком возрасте были первые месячные. Чем раньше, тем больше вероятность получить диагноз «рак молочной железы» в будущем.
  • Поздняя менопауза. Здесь снова есть прямая связь: чем раньше наступила менопауза, тем ниже риск. Если условно считать, что при прекращении месячных в 50–54 года вероятность заболеть равна 1, то при менархе после 55 лет она составит 1,12, а до 40 лет — лишь 0,67.
  • Радиация. Когда изучили судьбу 77 752 жителей Японии, перенесших атомную бомбардировку Хиросимы и Нагасаки, оказалось, что к 2002 году у 14 048 из них были диагностированы злокачественные опухоли, в том числе 970 случаев рака молочной железы. Риски повышаются и после курсов лучевой терапии. Например, у женщин, которые в 25–30 лет перенесли облучение по поводу болезни Ходжкина, риск заболеть раком груди к 40–45 годам составил 13%, в то время как среди всех женщин в целом этот показатель составляет лишь 1%.
  • Плотность ткани молочной железы. Ее определяют с помощью рентгенографии, и если она повышена, риск рака груди увеличивается примерно в полтора раза. Плотность ткани молочной железы зависит от соотношения в ней железистой, фиброзной и жировой ткани. Ее повышение может быть связано с физиологическими изменениями или фиброзно-кистозной мастопатией.
Читайте также:  Как правильно питаться при раке груди

Факторы риска, связанные с образом жизни, на которые можно повлиять:

  • Отсутствие родов. Каждые последующие роды, по данным некоторых исследований, снижают риск примерно на 7%.
  • Поздние роды. У женщин, родивших первого ребенка в 30–34 года риск повышен в 2,2 раза по сравнению с теми, кто родили до 25 лет, а при первых родах после 35 лет — в 3,3 раза.
  • Отсутствие грудного вскармливания. Проанализировав данные 150 000 женщин, ученые обнаружили, что каждые 12 месяцев кормления грудью снижают риск на 4,3%.
  • Гормональные контрацептивы. Риск постепенно снижается после того как женщина перестает принимать препараты и опускается до среднестатистических показателей через 10 лет. Внутриматочные средства и вагинальные кольца с гормонами также повышают вероятность заболевания.
  • Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) во время менопаузы. Опыт США показал, что сокращение применения ЗГТ помогает снизить заболеваемость раком молочной железы. Гормональные препараты для лечения симптомов менопаузы нужно назначать с осторожностью, врач должен взвесить все за и против, рассказать женщине о возможных рисках.
  • Избыточная масса тела и ожирение. Этот фактор приобретает особое значение в постменопаузе. Жировая ткань вырабатывает эстрогены, при избыточной массе повышается уровень инсулина, и это способствует развитию рака молочной железы. Но здесь не всё так просто и однозначно. Например, у женщин-европеек в репродуктивном возрасте с увеличением массы тела риски, напротив, снижаются, а у азиаток — растут. Большое значение имеет распределение подкожного жира — опаснее всего, когда он откладывается преимущественно в области талии.
  • Алкоголь. При ежедневном употреблении более 28 граммов этилового спирта (700 мл 5% пива, или 300 мл 12% вина, или 90 мл водки) риск рака молочной железы повышается на 20% по сравнению с непьющими.

Из разряда мифологии: какие факторы не повышают вероятность развития рака груди?

  • Аборты: ни спонтанное, ни искусственное прерывание беременности не повысят ваши риски. Это было доказано после анализа данных 83 000 женщин из 16 стран мира.
  • Антиперспиранты по слухам нарушают отток лимфы, способствуют образованию токсичных веществ и развитию онкологических заболеваний. Но этому нет никаких научных подтверждений.
  • Бюстгальтеры одно время незаслуженно обвиняли в том, что они способствуют развитию рака, потому что сдавливают молочные железы и препятствуют нормальному кровообращению, оттоку лимфы. Этот миф опровергло исследование 2014 года, в котором приняло участие 1500 женщин.

Защитить себя от рака молочной железы на 100% невозможно, но некоторые меры помогают снизить риск.

Для того чтобы понять, какие виды профилактики нужны в конкретном случае, нужно определить индивидуальные риски женщины. Это делают с помощью специальной таблицы по модели Гейла, разработанной Национальным институтом рака США и центром биостатистики исследовательской группы NSABP.

Факторы риска, которые учитываются по модели Гейла:

  • Раннее начало менструаций (до 11-12 лет) — риск повышен в 1,07-1,19 раз.
  • Поздние роды (после 20-30 лет) — в 1,2-1,9 раз.
  • Менопауза в 55 лет и старше — в 1,12 раз.
  • Применение гормональных контрацептивов — в 1,21 раза.
  • Применение заместительной гормонотерапии — в 1,14-1,47 раза.
  • Избыточный вес — в 1,08-1,6 раз.
  • Высокая рентгенологическая плотность молочных желёз — в 1.52-1.53 раз.
  • Кисты — в 1,55 раз.
  • Аденоз — в 2 раза.
  • Фиброаденома — в 1,41 раза.
  • Папиллома — в 2,06 раза.
  • Мутация гена NBS1 — в 3,1 раза.
  • Мутация в гене MLH1 — в 3,41 раза.
  • Атипическая протоковая гиперплазия — в 3,28 раза.
  • Атипическая дольковая гиперплазия — в 3,92 раза.
  • Атипическая гиперплазия — риск составляет 35,5%-46,6%.
  • Дольковый рак in situ — 24,3%-26%.
  • Лучевая терапия в СОД 40 Гр, включающая молочные железы в возрасте до 30 лет — 26–29%.
  • Мутация гена BRCA1 — в 14-33 раза.
  • Мутация гена BRCA2 — в 9,9-19 раз.
  • Мутация гена ATM — в 3,2 раза.
  • Мутация гена BLM — в 6,28 раза.
  • Мутация гена BRIP1 — в 2-7,7 раз.
  • Мутация гена CDH1 — риск 42%.
  • Мутация гена CHEK2 — в 3,25-101,34 раза.
  • Мутация гена LKB1 — в 13,9 раз.
  • Мутация гена PALB2 — в 5-9 раз.
  • Мутация гена PTEN — в 25,4 раза.
  • Мутация гена RECQL — в 33,5 раза.
  • Мутация гена TP53 — в 105 раз.

Если вероятность развития рака молочной железы в течение жизни составляет менее 15%, женщину не относят к группе повышенного риска. Достаточно «бытовых» мер профилактики, связанных с образом жизни:

  • Физическая активность. Исследования показывают, что женщины, которые регулярно выполняют физические упражнения, реже страдают раком молочной железы. Как часто нужно заниматься спортом? Эксперты из Американского Онкологического Сообщества (American Cancer Society) рекомендуют как минимум 150 минут умеренной или 75 минут интенсивной физической активности в неделю.
  • Ранние роды. Если у женщины нет близких родственниц, страдающих раком молочной железы, то рождение первого ребенка до 20 лет помогает снизить риски. А если есть две или более больных близких родственниц (скорее всего, женщины в этой семье являются носительницами дефектных генов), ситуация прямо противоположная: ранние роды повышают риск.
  • Поддержание нормального веса. Всем женщинам в течение всей жизни рекомендуется поддерживать здоровую массу тела. В этом помогут физические упражнения и правильное питание. Купите напольные весы, научитесь рассчитывать свой индекс массы тела (ИМТ). Если справиться с лишними килограммами не получается самостоятельно, стоит обратиться за помощью к диетологу, эндокринологу.
  • Ограничение алкоголя. Эксперты Американского Онкологического Сообщества рекомендуют женщинам употреблять не более 350 мл 5% пива, или 150 мл 12% вина, или 45 мл водки в день.

Если риск заболеть раком молочной железы в течение жизни составляет 16% и более, стоит рассмотреть дополнительные меры профилактики. Врач может назначить некоторые препараты:

  • Тамоксифен блокирует эффекты эстрогена в тканях молочной железы. Его можно использовать как у женщин репродуктивного возраста, так и в постменопаузе.
  • Ралоксифен обладает аналогичным действием, но его можно использовать только в постменопаузе. В настоящее время он не применяется на территории России.
  • Ингибиторы ароматазы подавляют производство эстрогенов за пределами яичников. Эти препараты применяют в постменопаузе.

Все гормональные препараты имеют серьезные побочные эффекты, поэтому применять их нужно осторожно. Например, тамоксифен действует в матке как слабый эстроген и может вызывать гиперплазию, полипы, и даже рак эндометрия.

Все три знаменитости перенесли профилактическую двойную мастэктомию.

У Анджелины Джоли от рака груди умерли некоторые близкие родственницы. Это заставило актрису проверить свои гены. Врачи обнаружили у Джоли мутантный ген BRCA1. В 2013 году у нее были удалены обе молочные железы. В 2015 Анджелина решилась на вторую операцию — удаление яичников. Это тоже было сделано, чтобы предотвратить рак.

У Шэрон Осборн тоже был обнаружен «неправильный» ген, который повышает риск рака молочной железы. На тот момент женщина уже хорошо знала, что значит побывать в шкуре онкологического больного: в 2002 году врачи диагностировали у нее рак прямой кишки, который успел распространиться на лимфатические узлы. Шэрон смогла победить болезнь. Для того чтобы не пережить этот кошмар снова, в 2012 году она решила удалить обе молочные железы.

«Это было нелегко. Я не хотела прожить всю оставшуюся жизнь с этой тенью, нависшей надо мной». Из интервью Шэрон Осборн журналу Hello!

У Кристины Эпплгейт в 2008 году был диагностирован рак молочной железы — к счастью, на ранней стадии. Врачи сказали, что можно обойтись резекцией с последующим курсом лучевой терапии и сохранить грудь. Но актриса выбрала радикальное решение — двойную мастэктомию. Генетический анализ показал, что Кристина является носителем мутантного гена BRCA1. В 2017 году она в профилактических целях удалила фаллопиевы трубы и яичники.

Мастэктомия — это еще один метод профилактики рака молочной железы у женщин с высоким риском, например, у носительниц мутантных генов. Некоторые женщины, у которых был обнаружен рак в одной груди, предпочитают выполнить профилактическую контралатеральную мастэктомию — удалить вторую грудь. Это помогает предотвратить в ней рак в будущем.

Окончательное решение о том, какими мерами профилактики воспользоваться, принимает сама женщина. Задача врача — донести до пациентки подробную и достоверную информацию, рассказать о доступных вариантах.

Меры профилактики не обеспечивают стопроцентную защиту от рака молочной железы, поэтому важна ранняя диагностика.

Самая простая мера — самообследование молочных желез. Его стоит проводить раз в месяц, в один и тот же день, лучше всего в первые несколько дней после окончания месячных. Начинать можно с 18–20 лет.

Мы подготовили наглядную инструкцию, из которой вы узнаете, как правильно проводить самообследование молочных желез:

По некоторым данным, до 50% всех опухолей молочной железы женщины выявляют самостоятельно.

Каждой женщине в любом возрасте нужно ежегодно посещать маммолога. И не стоит забывать о скрининге:

  • Женщинам старше 40–50 лет рекомендуется раз в год проходить маммографию — рентгенографическое исследование молочных желез.
  • У более молодых женщин маммография не так информативна из-за более высокой плотности тканей молочных желез. Рекомендуется ежегодно проходить УЗИ.

Если стали беспокоить симптомы, нужно немедленно посетить врача:

Не стоит сразу паниковать. Лишь у 3–5% женщин, обратившихся с этими жалобами к врачу, выявляют рак. Но провериться нужно обязательно.

Итак, во время УЗИ, маммографии или МРТ-маммографии был обнаружен какой-то узел. Что дальше? Нужно выяснить, что это за образование, является ли оно доброкачественным, или это рак. Для оценки снимков удобнее всего пользоваться системой, разработанной специалистами Американского колледжа радиологов (ACR, American College of Radiology). Врач должен отнести узел к одной из категорий, в зависимости от этого определяют дальнейший план действий:

  • Категории 1 и 2 — норма и доброкачественные изменения соответственно. Показано наблюдение.
  • Категория 3 — вероятно доброкачественные изменения. Необходимо более активное наблюдение или проведение биопсии.
  • Категории 4A-4C — легкое, умеренное или серьезное подозрение на злокачественную опухоль.
  • Категория 5 — узел, который очень похож на злокачественную опухоль. Нужно провести биопсию.
  • Категория 6 — это злокачественная опухоль, которая подтверждена по результатам биопсии. Начинают лечение онкологического заболевания по протоколам.

После того как получено заключение по итогам биопсии, врач должен оценить прогноз (каков риск, что злокачественная опухоль возникнет в будущем?) и принять решение, нужно ли удалять узел:

  • Аденоз повышает риск рака в 2 раза. Если узел выглядит подозрительно, и врач не уверен полностью в достоверности результата биопсии, проводят операцию.
  • Фибраденома редко перерождается в рак. Ее можно не удалять, если она не растет, и диагноз подтвержден гистологически.
  • Папиллома или атипическая протоковая гиперплазия повышают риск рака в 2–3 раза. Их нужно удалять. Внутри таких новообразований могут оказаться раковые клетки, которые не были обнаружены с помощью биопсии.
  • Атипическая дольковая гиперплазия повышает риск рака почти в 4 раза, причем, риск тем выше, чем больше в молочной железе очагов. Но не обязательно удалять весь узел, если врач уверен, что в нем нет раковых клеток.
  • Дольковый «рак на месте» (in situ) требует эксцизионной биопсии: нужно удалить узел и провести его гистологическое исследование.

Ранняя диагностика и своевременное лечение помогают сохранить жизнь. Если рак молочной железы удалось обнаружить на 0 или I стадии, пятилетняя выживаемость составляет почти 100%. На II стадии — 93%. На III стадии этот показатель снижается до 72%, а на IV — до 22%.

источник

Наследственный рак молочной железы — это ее злокачественная опухоль из эпителиальных клеток, возникновение которой вызвано генетической мутацией. Отмечается повышенный риск образования этой опухоли у кровных родственников.

Многие характеристики наследственного рака молочной железы похожи на характеристики других злокачественных новообразований. Но также отмечаются некоторые особенности данной опухоли – это более раннее начало, высокая частота двухсторонних поражений и частое сочетание с опухолями, которые развиваются в других органах и тканях.

В диагностике патологии должны учитываться семейная история и результаты молекулярно-генетического анализа.

Суть наследственного рака молочной железы – его возникновение из-за генетической мутации, которая передается из поколения в поколение. Практически у всех злокачественных новообразований установлен наследственный компонент – но наследственный рак молочной железы входит в число наиболее распространенных наследственных форм рака.

В структуре всех новообразований молочной железы на данное заболевание приходится от 5 до 10% всех диагностированных клинических случаев.

От других злокачественных новообразований молочной железы патология отличается тем, что очень часто имеет раннее начало – первые признаки появляются у женщин в возрасте до 50 лет. Чаще всего заболевание диагностируется у женщин в возрасте от 55 до 60 лет.

В зависимости от регионов распространенность двухстороннего поражения молочных желез при описываемом заболевании составляет от 5-20 до 60%.

В отличие от максимального большинства добро- и злокачественных новообразований, причины которых не установлены по сей день, факторы возникновения наследственного рака молочной железы известны – это перестройки в наборе генов. Выявлен целый ряд генетических мутаций, при развитии которых увеличивается вероятность возникновения рака молочной железы. Чаще всего при этой патологии выявляются мутации генов под кодовым названием BRCA1 и BRCA2.

Читайте также:  Как правильно лечить рак груди

Благодаря выявлению мутаций стало возможным проводить диагностику наследственного рака молочной железы на ранних этапах его развития. Но исследования продолжаются – генные мутации, которые удалось изучить на сегодняшний день, провоцируют развитие описываемого заболевания всего у 20-30% пациенток с семейными случаями рака молочной железы. У остальных больных возникновение этой злокачественной патологии провоцируется другими разновидностями генных мутациями – к тому же, установлено, что у жительниц разных регионов планеты описываемая патология возникает из-за разных генетических мутаций.

Из-за генных мутаций наряду с повышенным риском развития наследственного рака молочной железы у женщины увеличивается вероятность возникновения других злокачественных новообразований – и не только гинекологической сферы (о локализации поражений будет сказано ниже).

Также изучен целый ряд факторов, на фоне которых риск возникновения наследственного рака молочной железы у носительниц мутировавших генов возрастает. Это такие группы факторов, как:

  • особенности гинекологического анамнеза;

длительный прием некоторых медицинских препаратов;

  • эндокринные нарушения;
  • патологии обмена;
  • некоторые сердечно-сосудистые заболевания;
  • вредные привычки;
  • наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы;
  • некоторые патологии женских половых органов.
  • Из всех особенностей гинекологического анамнеза на повышенный риск возникновения наследственного рака молочной железы указывают:

    • раннее менархе – первое менструальное кровотечение. Данный фактор очень часто выявляется при сборе анамнеза у пациенток, у которых был диагностирован наследственный рак молочной железы;
    • позднее начало климакса – периода жизни, во время которого наблюдается изменение деятельности половых желез у женщин, связанное с приближением старости и инволютивными (связанными с угасанием) изменениями в половых железах;
    • отсутствие в анамнезе беременностей и родов.

    Установлено, что риск «реализации» дефектных гормонов и развития наследственного рака молочной железы, связанный с приемом медицинских средств, больше всего возрастает при длительном приеме гормональных препаратов.

    Эндокринные нарушения, на фоне которых вероятность возникновения описываемой патологии возрастает, это чаще всего:

    • сахарный диабет – нарушение обмена углеводов, которое возникает из-за стойкой нехватки в организме инсулина;
    • гипотиреоз – недостаточный синтез гормонов щитовидной железы;
    • гипертиреоз – чрезмерная выработка гормонов щитовидной железы;
    • недостаточность коры надпочечников.

    Из всех патологий обмена чаще всего фактором риска возникновения описываемой патологии является ожирение – отложение избыточного жира в организме, которое связано с избыточным поглощением пищи, пониженным расходом энергии, а также с некоторыми нарушениями со стороны организма (в частности, гормональными).

    Сердечно-сосудистые заболевания, которые чаще всего провоцируют возникновение описываемой патологии, это:

    • гипертоническая болезнь– стойкое повышение артериального давления;
    • ишемическая болезнь сердца (ИБС) – кислородное голодание сердца по причине патологии коронарных сосудов, которые обеспечивают его кровоснабжение.

    Из вредных привычек больше всего в свете возникновения наследственного рака молочной железы следует остерегаться:

    • курения. Заболеть описываемой патологией рискуют не только заядлые курильщицы со стажем, но и женщины, которые, по их словам, «просто балуются сигареткой» – выкуривают не больше 1-2 сигарет в день или за несколько дней, но при этом курят регулярно. С другой стороны, риск возникновения наследственного рака молочной железы у таких женщин возрастает с увеличением стажа курения;
    • злоупотребления алкоголем.

    Доброкачественными пролиферативными изменениями ткани молочной железы, которые выступают фактором риска возникновения описываемой патологии, являются:

    • мастопатии – морфологическое поражение молочных желез, возникновение и развитие которого связано с нарушением гормонального баланса (в частности, со стороны женских половых гормонов);
    • доброкачественные опухоли.

    Практически все мастопатии являются фактором риска, на фоне которого возрастает возможность заболевания наследственным раком молочной железы. Это мастопатии:

    • аденозные (железистые);
    • фиброаденозные (железисто-соединительнотканные);
    • фиброкистозные (соединительнотканные с наличием кист);
    • узловые

    Наследственный рак молочной железы более «охотно» возникает на фоне практически всех известных опухолей молочной железы – это:

    • липомы – жировые опухоли;
    • фибромы – соединительнотканные опухоли

    Выявлено, что данная болезнь чаще возникает у женщин, у которых были диагностированы некоторые заболевания женских половых органов – а именно:

    • аднексит – воспалительное поражение яичника;
    • кисты яичника;
    • фиброма – доброкачественная опухоль

    Необходимо помнить, что при наличии одной близкой родственницы, у которой был выявлен наследственный рак молочной железы, риск развития этой опухоли у других членов семьи женского рода возрастает в два раза. Если в семье было выявлено две больные, то риск развития описываемой патологии увеличивается в пять раз. Вероятность развития наследственного рака молочной железы увеличиваются еще больше, если у одной или более родственниц первые признаки заболевания появились в возрасте до 50 лет.

    Также следует иметь в виду, что при возникновении наследственного рака молочной железы высокой является вероятность ракового поражения у женщины других органов и тканей – чаще всего это:

    яичники;

  • эндометрий (внутренняя оболочка матки);
  • толстый кишечник;
  • желудок;
  • поджелудочная железа;
  • мочевой пузырь;
  • кожа (в частности, развивается меланома кожи).
  • Это значит, что при выявлении описываемого заболевания необходимо в обязательном порядке обследовать все упомянутые органы.

    При развитии наследственного рака молочной железы чаще всего увеличивается риск формирования рака яичников, на втором месте по заболеваемости – злокачественные новообразования эндометрия. Более низким при наличии наследственного рака молочной железы является риск злокачественного перерождения тканей тех органов, которые не относятся к женской репродуктивной системе.

    Ранние стадии наследственного рака молочной железы характеризуются бессимптомным течением. Довольно редко в начале заболевания могут появляться:

    • болевые ощущения в молочных железах (зачастую наблюдаются при наличии той или иной формы мастопатии);
    • боли в животе во время менструации. Появляются у тех женщин, у которых раньше альгоменорея (боли при месячных) не появлялась, и усиливаются у тех пациенток, которые ранее уже жаловались на такие боли внизу живота.

    Зачастую женщина выявляет у себя опухолевое образование раньше, чем появляется полноценная развернутая клиническая картина патологии. Опухоль в таких случаях определяется:

    • случайно – при проведении гигиенических процедур или во время обследования в клинике (профилактического либо по поводу другого заболевания). Упоминаются случаи, когда наличие опухолевого образования у женщин случайно выявляли их половые партнеры;
    • во время целенаправленного самостоятельного смотра, рекомендуемого маммологами и гинекологами.

    Характеристики опухоли:

    • по форме – в виде узла;
    • по расположению – может находиться в разных отделах молочной железы;
    • по размеру – 1 см в диаметре и больше;
    • по консистенции – средней плотности;
    • по чувствительности – на ранних этапах узел является слегка чувствительным, на поздних – болезненным.

    При дальнейшем прогрессировании наследственный рак молочной железы проявляется такой клинической симптоматикой, как:

    • выделения из соска;
    • увеличение лимфатических узлов;
    • изменение кожи над опухолью;
    • деформация молочной железы;
    • симптом лимонной корки;
    • изъязвление тканей;
    • признаки нарушения со стороны общего состояния организма.

    Характеристики выделений из соска:

    • по количеству – скудные;
    • по цвету – беловатые или бесцветные;
    • по прозрачности – прозрачные;
    • по запаху – без особенностей.

    При развитии заболевания наблюдается увеличение подмышечных лимфатических узлов со стороны пораженной молочной железы. Поражение лимфоузлов с другой стороны возможно при дальнейшем прогрессировании и появлении в них метастазов.

    Изменения кожных покровов, покрывающих опухоль, следующие:

    • появляется и усиливается морщинистость кожи;
    • развивается умбиликация – втягивание кожи над опухолью;
    • появляется симптом площадки – участок тканей молочной железы над опухолью становится плоским, словно площадка.

    Деформация молочной железы и симптом лимонной корки (кожа молочной железы становится похожей на шкурку лимона) появляются на более поздних этапах развития патологии, также возможно изъязвление в виде дефектов кожных покровов над опухолью.

    Признаки нарушения со стороны общего состояния организма появляются на более поздних стадиях. Их развитие связано с попаданием в кровоток продуктов жизнедеятельности опухолевых клеток и продуктов распада погибших клеток. Такими признаками являются:

    ухудшение трудоспособности – как физической, так и умственной;

  • общие слабость и вялость;
  • постоянное недомогание;
  • отвращение к мясной пище;
  • ухудшение аппетита, а далее – и его полное отсутствие;
  • гипертермия – повышение температуры тела. Зачастую температура достигает субфебрильных цифр – 37,3-37,5 градусов по Цельсию. Температура может подниматься до более высоких цифр при присоединении инфекционных осложнений наследственного рака молочной железы.
  • На поздних стадиях описываемой патологии также появляются признаки нарушения функций тех органов, которые были поражены раковыми метастазами.

    При разных генетических мутациях течение наследственного рака молочной железы может отличаться:

    • опухоли, которые образуются у женщин-носительниц гена BRCA1, имеют высокую степень злокачественности;
    • течение рака, связанного с мутациями BRCA2, более благоприятное.

    Особенностями данного заболевания независимо от того, какие генные мутации его вызвали, являются:

    • высокая вероятность возникновения контралатеральных поражений – то есть, возникновения опухоли в другой молочной железе. Этот риск более высокий, чем при заболевании спорадическим (обычным) раком молочной железы;
    • высокая вероятность рецидивов рака в одной и той же молочной железе после того, как были проведены так называемые органосохраняющие операции – то есть, удаление пораженных раком тканей и сохранение молочной железы.

    Для понимания склонности наследственного рака молочной железы к рецидивам приведем статистику: обычный рак молочной железы рецидивирует в 1-1,5% случаев в течение года, при наследственной форме раке железы контралатеральные опухоли выявляются у 42% пациенток, ипсилатеральные (в той же молочной железе, где изначально возник рак) – у 49%.

    Диагноз наследственного рака молочной железы ставят, опираясь на жалобы больных, анамнез (историю) заболевания, результаты дополнительных методов исследования – физикальные, инструментальные, лабораторные. Особенно важными в диагностике являются:

    • семейный анамнез – выявление заболевания у кровных родственников (бабушки, мамы, родных сестер);
    • результаты молекулярно-генетических исследований.

    Генетическое обследование не является массовым из-за его сложности и дороговизны, поэтому в диагностике наследственного рака молочной железы привлекается в случае, если были выявлены семейно-анамнестические признаки описываемого заболевания, а именно:

    • наличие патологии у близких родственников;
    • раннее начало;
    • высокая частота двухстороннего поражения молочных желез.

    Инструментальные методы обследования, которые применяются в диагностике наследственного рака молочной железы, следующие:

    • маммография – ряд инструментальных методов для комплексного обследования молочной железы;
    • дуктография – рентгенологическое исследование молочной железы после введения в ее протоки контрастного вещества;
    • биопсия молочной железы – делают забор фрагментов подозрительных тканей с их последующим изучением под микроскопом.

    При проведении маммографии привлекаются такие методы обследования, как:

    рентгеновская маммография;

  • ультразвуковая маммография – при ее помощи можно выявить опухолевый узел, установить его размер и форму, оценить состояние окружающих тканей;
  • томосинтез – это создание двухмерного изображения молочной железы, на котором обнаруживают опухолевое образование;
  • магнитно-резонансная (МРТ-) маммография – методика получения томографического изображения молочной железы;
  • оптическая маммография – исследование молочной железы при помощи специального оптического оборудования.
  • Для выявления отдаленных метастазов применяются такие инструментальные методы диагностики, как:

    • рентгенография грудной клетки – при помощи рентгенологических снимков можно выявить метастатические очаги в легочной паренхиме;
    • сцинтиграфия всего скелета – в организм вводят радионуклидные препараты, излучение которых затем фиксируют при помощи специальной гамма-камеры, полученную цветную картинку анализируют на предмет изменений;
    • ультразвуковое исследование печени (УЗИ) – эхо-исследование паренхимы печени;
    • магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ).

    Лабораторные методы, применяемые в диагностике описываемого заболевания, это:

    • общий анализ крови – при раке существенно повышается СОЭ;
    • гистологическое исследование – изучение биоптата на предмет строения тканей;
    • цитологическое исследование – изучение биоптата на наличие опухолевых клеток.

    Дифференциальную (отличительную) диагностику наследственного рака молочной железы чаще всего проводят с такими патологиями, как:

    • спорадический (обычный) рак молочной железы – злокачественное новообразование, формирующееся из эпителиальных клеток;
    • доброкачественные опухоли железы;
    • абсцесс – ограниченный гнойник;
    • туберкулезный очаг.

    Наиболее частыми осложнениями, которые сопровождают наследственный рак молочной железы, являются:

    абсцесс молочной железы – ограниченный гнойник, который развивается при присоединении инфекционного агента;

  • флегмона молочной железы – разлитое гнойное поражение, которое развивается по тем же причинам, что и абсцесс молочной железы;
  • прорастание опухоли в соседние структуры – в частности, в грудную стенку, плевру и паренхиму легких;
  • метастазирование – перемещение клеток опухоли по кровеносному или лимфатическому руслу в другие органы и ткани с образованием вторичных метастатических злокачественных опухолей;
  • раковая интоксикация – отравление организма продуктами жизнедеятельности клеток опухоли, а также продуктами их распада. Наблюдается на поздних стадиях заболевания;
  • раковая кахексия – истощение больной, которое наблюдается на поздних стадиях ракового процесса и обусловлено нарушением работы органов, в которые метастазировала опухоль, а также раковой интоксикацией.
  • Пациентки с наследственным раком молочной железы проходят лечение у онколога и маммолога. Методами лечения этой патологии являются:

    • химиотерапия;
    • лучевая терапия;
    • хирургическое лечение.

    Ранее наследственный рак молочной железы лечили теми же методами, что и спорадический – сейчас методики изменены исходя из того, что чувствительность наследственного рака молочной железы к определенным химиопрепаратам может быть иная, чем чувствительность спорадического рака.

    В связи со склонностью наследственного рака молочной железы к рецидивам показана радикальная мастэктомия – удаление всей молочной железы, после чего подбирается ее протез.

    В основе профилактики наследственного рака молочной железы – следующие меры и действия:

    • прием гормональных препаратов исключительно под контролем врача;
    • профилактика эндокринных заболеваний, болезней обмена, сердечно-сосудистых патологий, мастопатий и доброкачественных опухолей молочных желез, заболеваний женской половой сферы, а при их возникновении – своевременное выявление и адекватное лечение;
    • отказ от вредных привычек;
    • регулярные самоосмотры;
    • регулярные профилактические осмотры у маммолога, проведение маммографии не реже, чем 1 раз в год;
    • здоровый образ жизни – сбалансированное питание, правильный режим труда, отдыха, сна, половой жизни, избегание стрессов и психоэмоционального перенапряжения, занятия физкультурой.

    При высоком риске развития данной формы онкопатологии выполняют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, в ряде случаев – в сочетании с оофорэктомией (удалением яичников).

    Прогноз при наследственном раке молочной железы сложный – в первую очередь, из-за склонности опухоли к рецидивам. Увеличения длительности жизни можно добиться при помощи радикальной операции – удаления молочной железы.

    Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

    3,175 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

    источник